Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Здоровье · 6 июля 2026 г.
Получен патент на промышленный образец «Алгоритм клинико-молекулярной диагностики насле... — 6 июля 2026 г. в 13:00:18.373
Получен патент на промышленный образец «Алгоритм клинико-молекулярной диагностики наследственных гиперлипидемий у пациентов старше 18 лет» 🔷Алгоритм разработан для оптимизации выявления моногенных вариантов гиперлипидемий и определения показаний к молекулярно-генетическому тестированию у взрослых пациентов с дислипидемией. 🔷️Актуальность разработки определяется недостаточной чувствительностью традиционных диагностических подходов, основанных исключительно на пороговых значениях отдельных липидных показателей или балльных клинических шкалах, что ведёт к пропуску значительной части пациентов с патогенными генетическими вариантами и несвоевременному началу терапии. 🔷️Состав авторов: Васильев Петр Андреевич – старший научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, врач-генетик, доцент кафедры медицинской генетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.м.н. Дадали Елена Леонидовна - главный научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, врач-генетик, профессор кафедры генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н. Иванова Ольга Николаевна – старший научный сотрудник лаборатории экспериментальной генной терапии наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, к.б.н.