Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Здоровье · 13 июля 2026 г.
В МГНЦ разработали алгоритм молекулярно-генетической диагностики синдрома Берт-Хогг-Дюб... — 13 июля 2026 г. в 10:24:55.899
В МГНЦ разработали алгоритм молекулярно-генетической диагностики синдрома Берт-Хогг-Дюбе и охарактеризовали выявленные мутации гена FLCN 🧬Специалисты МГНЦ проведут комплексное исследование 121 пациента с подозрением на синдром Берт-Хогг-Дюбе, а также их родственников. ✔️Исследование стало первым в России, а выборка пациентов - одна из наиболее репрезентативных в мире. 🧬Синдром Берт-Хогг-Дюбе – это наследственный онкологический синдром, вызванный патогенными вариантами гена фолликулина FLCN. Однако основное проявление синдрома – развитие множественных кист в легких, которые часто становятся причиной спонтанного пневмоторакса. Лишь у части пациентов развиваются новообразования: доброкачественные опухоли кожи – фиброфолликуломы, у 20 – 30% пациентов диагностируют опухоли почек. 💠В результате генетического тестирования 14 пациентам удалось установить диагнозы других заболеваний. 💠Патогенные и вероятно патогенные варианты в гене FLCN, которые приводят к болезни, были выявлены в 25 семьях. 💠В ходе исследования удалось установить шесть новых вариантов гена, которые не были описаны на момент выполнения диагностики. «В онкогенетике мы нередко сталкиваемся с тем, что ранее опубликованная частота синдрома представляется существенно заниженной. Отчасти это может быть связано и с тем, что пациент с поздней или неярко выраженной манифестацией заболевания оказывается вне поля зрения врача-генетика. Пациенты с синдромом Берт-Хогг-Дюбе могут иметь различные патологические изменения в легких, почках и коже, которые развиваются и при других болезнях. В связи с этим нам представлялось важным обобщить опыт молекулярно-генетической диагностики этого синдрома, накопленный в МГНЦ, охарактеризовать выявленные у российских пациентов мутации гена FLCN и обсудить оптимальную схему диагностики», – отметил заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО, ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ, к.м.н. Дмитрий Сергеевич Михайленко.