Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Здоровье · 22 июля 2026 г.
22 июля – Международный день осведомленности о синдроме ломкой Х-хромосомы — 22 июля 2026 г. в 07:27:25.224
22 июля – Международный день осведомленности о синдроме ломкой Х-хромосомы ✅Другое название заболевания – синдром Мартина-Белл, в честь врачей Джеймса Пардона Мартина и Джулии Белл, которые впервые его описали. ✅Этот синдром является самой частой Х-сцепленной формой умственной отсталости. Распространенность заболевания оценивается приблизительно в один случай на 2400 – 6000 человек. ✅К развитию синдрома Мартина-Белл приводит подавление транскрипции гена FMR1, продукт которого играет важную роль в функционировании сигнальных путей в дендритах нейронов. Причиной подавления экспрессии гена становится увеличение количества тринуклеотидных CGG-повторов в некодирующей области гена. ✅Первый в мире тест первой линии, позволяющий в кратчайшие сроки поставить диагноз, разработали в лаборатории эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова. ✅Тест на основе метилчувствительной ПЦР отличается низкой себестоимостью, поэтому с его помощью можно проводить скрининговое исследование среди пациентов с минимальными диагностическими признаками. ✅Методика, разработанная в МГНЦ, сегодня остается эффективным и востребованным способом диагностики.