Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Здоровье · 17 августа 2026 г.
В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова впервые описали новый... — 17 августа 2026 г. в 09:16:14.611
В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова впервые описали новый патогенный вариант гена, ответственный за развитие синдрома Жубер 💠Синдром Жубер – редкое заболевание из группы цилиопатий, его частота встречаемости оценивается в один случай на 100 000 новорожденных. Заболевание развивается из-за нарушения функции первичных ресничек, которые присутствуют в большинстве клеток организма. Сегодня описаны варианты более чем в 40 генах, мутации в которых становятся причиной патологии. Среди них изменения в гене CEP290 встречаются наиболее часто. 💠За медико-генетической консультацией обратилась семья, воспитывающая троих детей. Клинические проявления отмечались у 11-летнего мальчика и его пятилетней сестры: тяжелая задержка двигательного и психоречевого развития, атрофия зрительных нервов, неуточненный порок развития головного мозга. Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова и Национального медицинского исследовательского центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова во время диагностического поиска заподозрили синдром Жубер. 💠В результате полногеномного секвенирования у мальчика выявили не описанный ранее вариант в интроне гена CEP290 на обеих хромосомах. Тот же вариант на обоих аллелях выявили у его пятилетней сестры, у которой отмечались похожие симптомы. Сотрудники ЦКП «Геном» МГНЦ установили, что из-за этого варианта нарушается функция гена CEP290, который влияет на формирование первичных ресничек. Результаты исследований опубликованы в журнале «Human Genetics».