Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Здоровье · 14 августа 2026 г.
Специалисты МГНЦ описали новый генетический вариант, приводящий к развитию синдрома, св... — 14 августа 2026 г. в 09:39:27.598
Специалисты МГНЦ описали новый генетический вариант, приводящий к развитию синдрома, связанного с ожирением 🧬На сегодняшний день выявлено по меньшей мере 28 генов, связанных с синдромом Барде-Бидля. Чаще всего к развитию болезни приводят варианты в генах BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10 и BBS12. 🧬У российских пациентов с синдромом Барде-Бидля наблюдается отличительная особенность: патогенные и вероятно патогенные варианты в гене BBS7 составляют до 24% случаев, в то время как в других популяциях – от 1,5 до 2%. Интерпретация редких вариантов в гене BBS7 остается сложной задачей. 🧬 Именно с таким случаем столкнулись специалисты лаборатории эпигенетики ожирения и диабета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. «Данный случай демонстрирует важность проведения медико-генетического консультирования, а также тестирования родителей на носительство выявленных у детей мутаций. В этой семье оба ребёнка унаследовали патогенные варианты гена BBS7 от клинически здоровых родителей-носителей. При аутосомно-рецессивном типе наследования риск рождения больного ребёнка при каждой беременности составляет 25% независимо от пола. Установление молекулярно-генетического диагноза позволяет предотвратить рождение больного ребёнка благодаря репродуктивным технологиям - ЭКО/ICSI с преимплантационным генетическим тестированием на моногенные заболевания либо инвазивной пренатальной диагностикой при самостоятельном наступлении беременности», – отметила научный сотрудник лаборатории эпигенетики ожирения и диабета МГНЦ Александра Федоровна Николаева. 🧬Исследование проводилось в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования Российской Федерации «Изучение этиопатогенетических механизмов формирования клинических и биохимических фенотипов генетических заболеваний». Результаты исследования опубликованы в журнале «Genes».