🫀Гипертрофия миокарда как ключ к редкому диагнозу: опыт кардиологов МКНИЦ Больница 52 — 10 июня 2026 г. в 15:45:53.455
🫀Гипертрофия миокарда как ключ к редкому диагнозу: опыт кардиологов МКНИЦ Больница 52 На всероссийской конференции «Кардиология на марше 2026» врач функциональной диагностики МКНИЦ Больница 52, доцент кафедры общей терапии ИНОПР Наталья Сергеевна Крылова представила доклад «Болезнь Андерсона-Фабри глазами кардиолога». За сложным названием стоит редкое наследственное заболевание, которое часто скрывается под более привычными диагнозами: артериальная гипертония, аортальный стеноз, хроническая болезнь почек. Что это за болезнь? Болезнь Андерсона-Фабри — редкое наследственное заболевание накопления. При нем из-за генетического нарушения снижается активность фермента, отвечающего за расщепление определенных липидов. В результате эти вещества постепенно накапливаются в клетках разных органов, в том числе в сердечной мышце. Со временем это может приводить к утолщению стенок миокарда, нарушениям ритма и развитию сердечной недостаточности. Кроме сердца, при болезни Андерсона-Фабри могут поражаться почки, нервная система, глаза и кожа. Кто болеет и как проявляется? Болезнь Андерсона-Фабри может проявляться и у мужчин, и у женщин, но течение заболевания бывает разным. У мужчин классическая форма чаще начинается раньше и протекает тяжелее: возможны поражение почек, нервной системы, кожи, а также выраженные кардиологические проявления. У женщин заболевание нередко имеет более позднее и вариабельное течение. Иногда на первый план выходят именно изменения со стороны сердца, но возможны и серьезные сердечные, почечные, неврологические проявления. Пациентка может прожить многие годы, не зная о своем диагнозе, пока болезнь не будет выявлена при углубленном кардиологическом обследовании. В кардиологическом отделении МКНИЦ Больница 52 накоплен значительный клинический и научный опыт диагностики кардиомиопатий с гипертрофическим фенотипом — состояний, при которых ведущим проявлением является утолщение стенок миокарда. В состав авторского коллектива доклада вошли Наталия Георгиевна Потешкина, профессор, заведующая кафедрой общей терапии ИНОПР, руководитель Университетской клиники; Елена Анатольевна Ковалевская, доцент кафедры, заведующая кардиологическим отделением; Мария Юрьевна Маслова, доцент кафедры, врач-кардиолог; Анна Мурадовна Сванадзе, доцент кафедры, врач функциональной диагностики. Специалисты отделения целенаправленно изучают заболевания, которые могут проявляться гипертрофией миокарда. За этим фенотипом может стоять не только гипертрофическая кардиомиопатия, но и другие состояния, в том числе амилоидоз и болезнь Андерсона-Фабри. Поэтому в МКНИЦ Больница 52 таким пациентам проводят углубленное обследование, чтобы установить истинную причину изменений в сердце. ⚡Один из клинических случаев, рассмотренных в докладе, показал, насколько долгим может быть путь к диагнозу. У молодого пациента 36 лет проявления заболевания появились еще в детстве, однако болезнь оставалась нераспознанной многие годы и привела к хронической болезни почек 5-й стадии, гемодиализу и трансплантации почки. Диагноз болезни Андерсона-Фабри был установлен уже при дальнейшем обследовании в МКНИЦ Больница 52. Это позволило назначить ферментозаместительную терапию и изменить тактику ведения пациента, чтобы замедлить дальнейшее прогрессирование заболевания. ‼️Этот случай показывает, почему при сочетании гипертрофии миокарда, поражения почек и других системных проявлений важно помнить о болезни Андерсона-Фабри и своевременно проводить углубленное обследование.