📝 Минздрав РФ расширил перечень орфанных (редких) заболеваний до 301 позиции — 10 марта 2026 г. в 15:30:01.824
📝 Минздрав РФ расширил перечень орфанных (редких) заболеваний до 301 позиции В него добавлены врожденный дискератоз, расстройство развития с HNRNPH2, хронический гипопаратиреоз и исключен идиопатический рецидивирующий перикардит. ❌ Вместо идиопатического рецидивирующего перикардита в списке теперь появились «Другие формы острого перикардита», куда включили идиопатический рецидивирующий перикардит, возвратный (рецидивирующий) перикардит. 🔶 Идиопатическим рецидивирующим перикардитом называют повторный эпизод перикардита, который возник спустя 4–6 недель после первого эпизода заболевания. При этом его следует отличать от персистирующего заболевания, при котором симптомы сохраняются более 4 недель, и хронического перикардита, продолжительность течения которого составляет более трех месяцев. По данным НМИЦ им. Алмазова, распространенность идиопатического рецидивирующего перикардита в России составляет 1,1 случая на 100 тыс. населения. Основные проявления заболевания — боль в груди, повышение маркеров воспаления, а также изменения на ЭКГ и эхоКГ. 🔷 Врожденный дискератоз, или синдром Цинссера – Энгмана – Коула, — это генетическое заболевание, для которого характерны аномалии кожи и слизистых (дистрофические изменения ногтей, сетчатая гиперпигментация кожи, лейкоплакия слизистых оболочек) и недостаточность костного мозга. Патология встречается примерно у одного из миллиона человек в год, преимущественно у мужчин. 🔷 Расстройство нервного развития, связанное с геном HNRNPH2, обусловлено мутациями гена HNRNPH2, который кодирует белок hnRNP H2 из семейства рибонуклеопротеинов. Распространенность патологии составляет менее 1 случая на 50 тыс. живорождений. Основные проявления — задержка психического развития, нарушение интеллектуальных способностей и мышечного тонуса, судороги. 🔷 Хронический гипопаратиреоз — это патология, при которой наблюдается дефицит паратиреоидного гормона, что приводит к нарушению обмена кальция и фосфора — гипокальциемии и гиперфосфатемии. Проявляется судорожным синдромом, нарушениями работы мышц, в том числе гладкой мускулатуры, работы вегетативной нервной системы. Генетические варианты изолированного гипопаратиреоза возникают из-за мутаций различных генов. При этом возможно снижение синтеза и секреции паратгормона вплоть до неопределяемых значений при нормальном развитии паращитовидной железы или аномалии ее развития. Снижение уровня паратиреоидного гормона приводит к нарушению обмена кальция и фосфора — гипокальциемия и гиперфосфатемия. Проявляется судорожным синдромом, нарушениями работы мышц, в том числе гладкой мускулатуры (ларингоспазм и бронхоспазм, кардиомиопатии, миопатии скелетных мышц), работы центральной и периферической нервной системы, почек, желудочно-кишечного тракта.