◆ Никитин Сергей Сергеевич — 9 апреля 2026 г. в 12:27:57.209
◆ Никитин Сергей Сергеевич д.м.н., профессор, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ФГБНУ «МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова» 💬 «Болезнь Помпе с поздним началом чаще всего проявляется неспецифическими симптомами — слабостью мышц тазового пояса, нарушением походки, дыхательными жалобами, умеренным повышением КФК, — и именно поэтому её часто не распознают вовремя». «Когда у пациента есть сочетание слабости мышц поясно-конечностного распределения, устойчивого повышения КФК менее 2000 и респираторных симптомов, в первую очередь следует думать о болезни Помпе».

