Генетические обследования при эпилепсии с ранним началом чрезвычайно важны.
Генетические обследования при эпилепсии с ранним началом чрезвычайно важны. Эпилепсии, начинающиеся в детском возрасте, — это не только судороги, но и риск задержки развития, особенно при тяжёлых формах — энцефалопатиях развития и эпилептических (DEEs). В таких случаях ранняя диагностика критически важна. Своевременная диагностика позволяет: - выявить причину заболевания у 40–60% детей с эпилепсией и сопутствующими нарушениями в раннем возрасте; - обнаружить хромосомные аномалии ещё у 7–10%; - подобрать целевую терапию и избежать ненужных исследований; - сократить время до постановки диагноза, что особенно важно для маленьких пациентов. Но обеспечить своевременную генетическую диагностику очень сложно, потому что бесплатно можно выполнить лишь исследование кариотипа и тандемную масс-спектрометрию. Немного, учитывая список выше. Отдельно позже поговорим и о бесплатных научных программах диагностики избранных болезней, но программ непосредственно для эпилепсий 1-2 и обчелся. Нашла прекрасно структурированную статью о рекомендациях для стран с низким уровнем дохода. Видимо, нам надо на нее ориентироваться. Инфографика прикреплена к посту. В идеальном мире - сразу полногеномное секвенирование. В нашем случае - поэтапно все, что справа Srivastava P, Negi S, Baltuano M, Reynoso C, Mohamed ARB, Sahu JK. Genetic testing for infantile-onset epilepsies in resource-limited settings. Semin Pediatr Neurol. 2025 Oct;55:101204. doi: 10.1016/j.spen.2025.101204. Epub 2025 Jun 20. PMID: 41076304.