✍️ Минздрав расширил перечень редких заболеваний — 1 сентября 2026 г. в 09:34:08.102
Вложенный файл
Откройте файл в новой вкладке
✍️ Минздрав расширил перечень редких заболеваний ➡️ Минздрав России обновил перечень редких (орфанных) заболеваний. В него добавили синдром дупликации хромосомы 15q11.2–13.1 (Dup15q) — теперь список включает 305 заболеваний. 〰️ Dup15q — редкое генетическое заболевание, связанное с появлением дополнительной копии участка хромосомы 15q11.2–13.1. Для синдрома характерны задержка развития и речи, мышечная гипотония, расстройства аутистического спектра, эпилепсия и поведенческие нарушения. 🔹Актуальная версия перечня опубликована на сайте Минздрава. К орфанным в России относятся заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 тыс. населения. 🔹 До этого Минздрав расширял перечень в июле — тогда в него включили синдром Рафика, редкое наследственное заболевание, связанное с патогенными вариантами гена MAN1B1. Включение заболевания в перечень позволяет официально учитывать его в системе редких заболеваний, однако не означает автоматического включения в отдельные федеральные программы лекарственного обеспечения. ➖ Подписывайтесь на «Право на здоровье» в MAX и Тelegram