🩺 Клиническая генетика: Новые данные о синдроме делеции 9q34.11
🩺 Клиническая генетика: Новые данные о синдроме делеции 9q34.11 В области нейрогенетики произошло важное уточнение молекулярных механизмов задержки развития. Исследователи детально изучили случай пациентки с атипичными признаками синдрома Ретта и выявили ключевую роль гена SET в формировании неврологического дефицита. 📍 Суть открытия Хромосомный регион 9q34.11 содержит группу генов, отвечающих за синаптическую передачу и созревание нейронов. Ранее считалось, что основной вклад в развитие патологии при делециях (утратах участков) в этой области вносят гены STXBP1 и SPTAN1. Однако данное исследование описывает делецию размером 326 килобаз, которая затронула ген SET, при этом оставив гены STXBP1 и SPTAN1 сохранными. 🧬 Ген SET и его функции Ген SET кодирует одноименный ядерный белок, который является многофункциональным регулятором: Участвует в ремоделировании хроматина (упаковке ДНК). Выступает в роли шаперона нуклеосом, предотвращая неправильную агрегацию гистонов. Регулирует транскрипцию и деление клеток. Критически важен для роста и дифференцировки нервных клеток. 📉 Результаты исследования С помощью количественного протеомного анализа ученые зафиксировали значительное снижение уровня белка SET в фибробластах пациентки (гаплонедостаточность). Это подтверждает, что даже при сохранности других значимых генов, потери одного лишь гена SET достаточно для формирования тяжелого нейропсихиатрического фенотипа. 👤 Клиническая картина У пациентки в течение 28 лет наблюдения отмечались: Глубокая интеллектуальная недостаточность. Мышечная гипотония и стереотипные движения рук (феномен «мытья рук»). Глобальная задержка моторного развития. Специфические черты лица (дисморфизм, страбизм). 🗣 Оптимистичный вывод для реабилитации Важным наблюдением стала динамика речевых навыков. Несмотря на полное отсутствие функциональной речи в детстве, благодаря интенсивной логопедической помощи, во взрослом возрасте пациентка начала использовать ограниченный словарный запас и осмысленные фразы. Это подчеркивает значимость раннего вмешательства и длительной терапии даже при тяжелых генетических поломках. 📚 Данная работа позволяет точнее диагностировать причины интеллектуальных нарушений и расширяет наше понимание генетической архитектуры заболеваний головного мозга. Источник для цитирования: Sikora T, Massey S, Van Bergen NJ, Wang M, Condell A, Zhang E, Simons C, Bell KM, Hock DH, Stroud DA, Francis DA, Gold WA, Delatycki MB, Christodoulou J, Kaur S. Elucidating the Role of SET as a Key Contributor to Neurodevelopmental Disability Within the 9q34.11 Deletion Syndrome Interval. Clinical Genetics. 2026;0:1–11.