НИПТ: место в современной пренатальной диагностике
НИПТ: место в современной пренатальной диагностике НИПТ — анализ внеклеточной ДНК плацентарного происхождения в крови беременной. Это скрининг, а не диагноз. По обновленному документу SMFM 2025, одобренному ACOG, НИПТ следует предлагать всем беременным после дотестового консультирования для оценки риска T21, T18 и T13, независимо от возраста и исходного риска. Выполнять можно с 9–10 недель до родов. 👉Метод имеет наилучшую чувствительность и специфичность среди скринингов частых анеуплоидий, но положительный результат требует генетического консультирования, экспертного УЗИ и подтверждения инвазивной диагностикой: биопсией ворсин хориона или амниоцентезом. Отрицательный результат существенно снижает риск целевых состояний, но не исключает другие хромосомные и моногенные болезни, мозаицизм и пороки развития. УЗИ в 18–22 недели остается обязательным. Ограничения: массовый скрининг микроделеций не рекомендован; анеуплоидии половых хромосом — только как отдельный вариант после информированного согласия; расширенные панели с редкими аутосомными трисомиями и изменениями числа копий (CNV) не должны подменять диагностическое тестирование. Причины неинформативного или ошибочного результата: малая доля плацентарной ДНК, ранний срок, ожирение, низкомолекулярный гепарин, ВРТ, донорская яйцеклетка, исчезнувший близнец, плацентарный мозаицизм, материнские хромосомные варианты или опухолевый процесс. Источники: ACOG 2026, SMFM 2025, ISPD 2023, ACMG 2023, Norton 2015, Gil 2017.