ИР

Инфо Рак кишечника

Здоровье · 15 мая 2026 г.

Открыть канал в MAX

С докладом "Оптимальная модель молекулярно-генетического тестирования при метастатическ...

С докладом "Оптимальная модель молекулярно-генетического тестирования при метастатическом колоректальном раке – ПЦР или NGS?" выступил Липатов Данила Олегович - аспирант ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России на научно-образовательной конференции "Опухоли ЖКТ" 16 апреля 2026 года 🔷 Современные стандарты тестирования и их ограничения Согласно клиническим рекомендациям Минздрава РФ, всем пациентам с прогрессирующим локализованным или метастатическим колоректальным раком (мКРР) обязательно проведение молекулярно-генетического исследования. Цель — определить мутации в генах RAS, BRAF, а также статус MSI и HER2. Однако, рекомендации также предусматривают, что при отсутствии мутаций по результатам ПЦР, возможно дальнейшее генетическое исследование методом секвенирования нового поколения (NGS). Это подчеркивается и в обновленных рекомендациях ESMO 2026 года, где NGS рекомендуется для выявления редких альтераций. 🤔 В чем проблема? Стандартное ПЦР-тестирование выявляет только заранее известные «горячие точки» мутаций. NGS же способен исследовать сотни генов одновременно, включая редкие варианты резистентности к анти-EGFR терапии, которые недоступны для ПЦР. Гиперселекция — это расширенный молекулярный отбор пациентов для анти-EGFR терапии, которые изначально не имели мутаций в генах RAS и BRAF по методу ПЦР. Этот подход позволяет более точно предсказать эффективность лечения. 🔷Сравнение ПЦР и NGS: доступность и возможности ПЦР (Полимеразная цепная реакция): Ищет заранее известные, наиболее частые мутации (RAS, BRAF). Широко доступен и включен в систему ОМС по всей России. Относительно недорог и быстр. NGS (Секвенирование нового поколения): Исследует одновременно десятки и сотни генов. Выявляет редкие варианты мутаций и механизмы резистентности, недоступные для ПЦР. Дороже и часто требует больше времени на исследование. Доступность в рамках ОМС в РФ крайне ограничена. 🔷 Исследование PRESSING Это исследование с участием пациентов с мКРР без мутаций RAS и BRAF, получавших анти-EGFR терапию, показало, что у 51% больных были выявлены редкие альтерации, обусловливающие первичную резистентность к данной терапии. Наличие этих альтераций достоверно снижало медиану выживаемости без прогрессирования. Это прямо указывает на то, что стандартное ПЦР-тестирование пропускает значительное число пациентов, которым анти-EGFR терапия не принесет пользы. Дополнительные мутации, не выявляемые ПЦР, встречаются примерно у 10-15% больных, что подтверждается как зарубежными, так и российскими данными. 🔷Экономическое обоснование NGS: дороже, но выгоднее Основная проблема заключается в том, что пациенты с невыявленными мутациями получают дорогостоящую, но клинически неэффективную терапию, что ухудшает их исходы и увеличивает нагрузку на систему ОМС. 🔹Задачи исследования Сравнить прямые затраты на МГИ методами ПЦР и NGS. Оценить экономическую выгоду от снижения частоты необоснованного назначения анти-EGFR терапии. Рассчитать итоговое влияние на бюджет системы здравоохранения. 🔹 Методология расчета Для расчетов использовались данные по заболеваемости мКРР (Каприн), медиана продолжительности анти-EGFR терапии и частота выявления дополнительных мутаций резистентности. Важно отметить, что Свердловская область на момент исследования была единственным регионом РФ с утвержденным тарифом ОМС на NGS-тестирование при мКРР. 🔹Расчет прямых затрат по данным тарифов ОМС Свердловской области ПЦР/ИГХ: 38 179 рублей NGS: 50 145 рублей Дополнительные затраты на внедрение NGS для всех кандидатов на молекулярно-генетическое исследование (около 28 000 человек в год) составят примерно 335 371 082 рублей в год. 🔶Важный нюанс По данным международных фармакоэкономических исследований, NGS становится экономически более выгодным при тестировании более 4 маркеров по сравнению с суммой одиночных ПЦР-тестов. Далее 👇👇👇