ИР

Инфо Рак кишечника

Здоровье · 21 февраля 2026 г.

Открыть канал в MAX

Начало ⬆️⬆️⬆️

Начало ⬆️⬆️⬆️ 👉37% пациентов (106 из 286) уже имели КРР на момент операции. 👉Разницы в группах по полу нет, но возраст диагностики САПК был раньше у пациентов без КРР. 👉Наличие патогенных вариантов в гене APC было выявлено у 80% пациентов с КРР и у чуть большего процента без КРР. 👉Количество полипов в толстой кишке не влияло на выявление КРР, но количество и размер полипов в прямой кишке оказались независимыми прогностическими признаками рака. 👉Средний возраст диагностики КРР среди этих пациентов составил 38 лет. 🧐 Проблемы диагностики и скрытая малигнизация Одной из серьезных проблем является недооценка малигнизации на догоспитальном этапе. 👉Среди 106 пациентов с КРР, у 38 (35%) на этапе эндоскопического исследования не было данных о наличии малигнизации. Это означает, что предоперационная картина не соответствовала результатам патоморфологического исследования. 👉Всего было выявлено 180 опухолей у 106 человек (синхронный КРР у почти 40% пациентов). 👉Точность колоноскопии: 88%, чувствительность: 69% в отношении выявления КРР. ⚡️ Феномен "скрытой малигнизации" При наличии полипозного синдрома и крупного полипа всегда необходимо подозревать, что где-то в глубине могут скрываться очаги малигнизации, даже если эндоскопически они не видны. Это не особенность метода, а особенность течения заболевания. Генетико-фенотипическая корреляция (связь между локализацией мутации в гене APC и развитием КРР) по данным исследования не обнаружена. 👉 в 50% случаев имелось поражение лимфоузлов 👉 в 50% случаев - III-IV стадии рака 👉за 27.8 мес наблюдения выявилось прогрессирование у 14 пациентов (15,2%) 👉среднее время безрецидивной выживаемости составило 24.5 мес 👩‍⚕️Клинический случай и тактика "Watch and Wait" Пример пациентки 30 лет с семейным анамнезом и симптомами опухоли прямой кишки (кровь, неустойчивый стул). Обследование выявило множественные аденоматозные полипы, злокачественную опухоль прямой кишки на 6-9 см от ануса, крупную ворсинчатую опухоль в области левого изгиба толстой кишки и патогенный вариант в гене APC. 👉Из-за симптоматичной опухоли прямой кишки и надежды на органосохраняющую операцию было проведено неоадъювантное лечение (ХЛТ). 👉Отмечена полная клиническая регрессия опухоли (не видна ни эндоскопически, ни по МРТ). 👉Несмотря на это, пациентке была выполнена колпроктэктомия (удаление толстой и прямой кишки с формированием тонкокишечного резервуара). 👉По результатам патоморфологического исследования: опухоль прямой кишки действительно показала полный морфологический регресс. Однако в ободочной кишке были обнаружены две опухоли T1 (ограниченные слизистой) и один метастаз в параколической клетчатке. ⚡️ Неприменимость "Watch and Wait" при наследственном полипозе В общей онкологии, особенно при раке прямой кишки, тактика "Watch and Wait" (наблюдение без операции при полном клиническом ответе на неоадъювантную терапию) становится популярной. Однако в случаях наследственного полипоза толстой кишки, когда заболевание облигатно предраковое, такая тактика неприменима. Даже при полном исчезновении видимой опухоли, риск наличия других очагов или их развития в будущем очень высок, что подтверждается приведенным клиническим случаем. 🧩Расширенная генетическая диагностика Изначально патогенные варианты в гене APC были найдены только у 80% пациентов. У остальных продолжали МГИ, используя последовательный подход: 👉Секвенирование гена APC по Сэнгеру. 👉Поиск крупных перестроек методом MLPA. 👉Секвенирование гена MUTYH. 👉Полноэкзомное или полногеномное секвенирование. В итоге, в общей группе пациентов: 👉78% – патогенные варианты в гене APC 👉9% – изменения в гене MUTYH Неожиданные находки: 👉У 4 пациентов (1%) – патогенные варианты в гене SMAD4 👉У 3 пациентов (0,8) – патогенные варианты в гене BMPR1 👉POLE у 1 пациента и NTHL1 тоже у 1 (по 0,25%) Далее ⬇️⬇️⬇️