Начало ⬆️⬆️⬆️
Начало ⬆️⬆️⬆️ Эти гены ответственны за ювенильный полипоз (гамартомный полипоз), при котором ожидается другой тип полипов. Однако у этих пациентов преобладала картина аденоматозного полипозного синдрома. Это указывает на существование «смешанного полипоза». Редкая находка: у одного пациента – патогенный вариант в гене NTHL1 (аутосомно-рецессивное заболевание, напоминающее MUTYH-ассоциированный полипоз). У этого пациента, молодого возраста, было 5 опухолей T1-T2 на фоне 50-60 аденоматозных полипов. Среди пациентов с патогенными вариантами в "нестандартных" генах (MUTYH, BMPR1, SMAD4, NTHL1) 18 из 44 также имели колоректальный рак. 💎 Важные наблюдения Возраст диагностики полипозного синдрома у пациентов с КРР был значительно выше (52 года против 40 лет у пациентов без рака). Это может быть связано с более поздней диагностикой или более агрессивным течением у этой группы. У пациентов с КРР чаще встречался хирургический анамнез по поводу наследственного полипозного синдрома или локальных опухолей, когда сегментарные резекции кишки выполнялись до постановки диагноза полипоза. 📈Выводы и рекомендации Выявление патогенных вариантов в генах, ответственных за гамартомные полипозные синдромы (например, SMAD4), предполагает иную тактику лечения по сравнению с САПК. При гамартомных синдромах риск КРР несколько ниже, и предпочтительным методом может быть локальное удаление опухоли и максимально возможная эндоскопическая полипэктомия, что потенциально позволяет сохранить толстую кишку. 💎 Ключевые рекомендации МГИ необходимо продолжать даже при отсутствии патогенных вариантов в "стандартных" генах, соответствующих клинической картине. Профилактика колоректального рака всегда эффективнее лечения. «Все полипозные синдромы имеют свою причину, нужны только усидчивость, сила, настойчивость и настроение, чтобы это все найти. В большинстве случаев эти синдромы можно и нужно диагностировать на стадии полипа в кишечнике, проводя профилактическое лечение, не доводя до КРР. И МГИ не надо останавливать, не найдя патогенных вариантов в тех генах, в которых мы подозреваем изменения» — Дмитрий Ильич Рыжков Видео доклада: https://vkvideo.ru/video-33273102_456239852?sh=4 🔴 Канал Инфо Рак кишечника в ВК 🔴 Чат "Жизнь с раком кишечника" #наследственность
Канал в каталоге Максиметера
296 подписчиков · Здоровье