ИР

Инфо Рак кишечника

Здоровье · 21 февраля 2026 г.

Открыть канал в MAX

С докладом "Колоректальный рак на фоне наследственных полипозных синдромов: особенности...

С докладом "Колоректальный рак на фоне наследственных полипозных синдромов: особенности диагностики и лечения" выступил Пикунов Дмитрий Юрьевич - старший научный сотрудник 3-го хирургического отделения (онкопроктологии), врач-генетик ФГБУ «НМИЦ колопроктологии им. А.Н. Рыжих» Минздрава России, кандидат медицинских наук, Москва на XII Конференция RUSSCO «Опухоли желудочно-кишечного тракта» 19 февраля 2026 Колоректальный рак (КРР) делится на две большие группы: спорадические опухоли (подавляющее большинство случаев, возникают спонтанно) и наследственные опухоли (примерно 5-10% случаев). Наследственные формы КРР имеют ряд отличительных особенностей, которые важно учитывать при диагностике и лечении: 👉Более ранние манифестации: заболевание проявляется в молодом возрасте. 👉Синхронный/метахронный характер: возможно наличие нескольких опухолей одновременно или их последовательное появление. 👉Ассоциация с другими опухолями: часто сочетается с опухолями других локализаций. 👉 Доказанная генетическая причина: в отличие от спорадических форм, для наследственных форм известны конкретные генетические мутации. 💎 История открытий История полипозных синдромов насчитывает более 100 лет, начиная с клинических наблюдений. Значительный прорыв произошел в начале 90-х годов, когда был картирован ген APC на 5-й хромосоме. Это открытие положило начало эре детекции множества других генов, ответственных за различные полипозные синдромы. 🔬Ключевые наследственные полипозные синдромы Среди наследственных опухолей толстой кишки особое место занимают наследственные полипозные синдромы – группа редких заболеваний, характеризующихся многочисленными полипами в ЖКТ и высоким риском развития рака. Семейный аденоматоз толстой кишки (САПК): 👉Наиболее часто встречающийся (1 на 10 000 населения). 👉Причина: патогенный вариант в гене APC. 👉Облигатно предраковое заболевание: риск развития КРР достигает 100%. Без адекватного лечения все пациенты рано или поздно столкнутся с раком. 👉Характеризуется множественными полипами (более 20, часто сотни и тысячи), ранней манифестацией (2-3 декада жизни). 👉В России ежегодно около 700-750 случаев КРР обусловлены именно САПК. 👉Существует классическая (ранняя манифестация, много полипов, ранний рак) и ослабленная формы (более стертая картина). MUTYH-ассоциированный полипоз: 👉Более редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. 👉Менее выраженная клиническая картина, но пожизненный риск КРР достигает 80%. Гамартомные полипозные синдромы (синдром Пейтца-Егерса, ювенильный полипоз): 👉Имеют иную клиническую картину, но риск КРР достигает 50%. ⚡️ Важно: аденома-карцинома При всех полипозных синдромах опухоли в толстой кишке в подавляющем большинстве случаев возникают через стадию аденоматозных полипов. Это означает, что аденома со временем трансформируется в аденокарциному. 📊Особенности диагностики и клинического течения Несмотря на то, что САПК является облигатно предраковым заболеванием, публикаций, описывающих сами опухоли толстой кишки при нем, крайне мало. Большая часть литературы посвящена лечению, операциям и тактике. 👉Частота КРР при САПК: около 25% у пациентов с первично диагностированным САПК. 👉Возраст диагностики рака: средний возраст составляет 39 лет. К 45 годам рак развивается у 90% пациентов, к 50 годам – у 93%. 👉Продолжительность жизни: в одном из старейших регистров (госпиталь Святого Марка, Великобритания) средняя продолжительность жизни после постановки диагноза рака на фоне САПК составляла чуть более 2,5 лет. Однако есть работы, показывающие минимальную разницу в выживаемости между спорадическим раком, синдромом Линча и САПК (данные 1999 года). 💎 Опыт НМИЦ колопроктологии им.А.Н.Рыжих В НМИЦ колопроктологии им. А.Н.Рыжих ведется регистр наследственных форм КРР. Анализ данных 420 пациентов с наследственно-полипозным синдромом показал: Далее ⬇️⬇️⬇️