Коллеги, — 15 июля 2026 г. в 09:54:34.615
Коллеги, представляем вам обновленный неинвазивный пренатальный тест экспертного уровня — НИПТ Экспертная панель (Геномед): скрининг всех хромосом плода, расширенный скрининг на микроделеции у плода (31 синдром), носительство генов наследственных заболеваний у матери (исследовательский отчет), который теперь доступен в нашей лаборатории. Для кого предназначен тест? Экспертная панель — это расширенный вариант НИПТ ДНК. Если базовый тест ориентирован на скрининг наиболее частых анеуплоидий (трисомии 21, 18, 13), то экспертная версия рекомендована в случаях, когда требуется более глубокий генетический анализ: · возраст женщины старше 35 лет; · отягощенный акушерский анамнез и/или наследственная предрасположенность; · беременность, наступившая в результате ВРТ (в том числе с использованием донорских ооцитов); · желание женщины получить максимально полную информацию о генетическом здоровье плода на раннем сроке. Чем отличается Экспертная панель? Главное расширение касается спектра выявляемой патологии. Помимо трисомий 21, 18 и 13, тест с высокой точностью детектирует: · анализ всех хромосом плода (23 пары), позволяя вывить редкие аутосомные трисомии и крупные структурные перестройки генома (вариации числа копий размером более 5 млн пар нуклеотидов); · анеуплоидии половых хромосом (синдромы Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, трисомии X и дисомии Y); · скрининг на микроделеции и микродупликации - 31 синдром: ДиДжорджи (делеция 22q11.2), Вильямса (делеция 7q11.23), кошачьего крика (делеция 5p15.2), Прадера-Вилли и Ангельмана (делеции 15q11.2-q13) и другие; · скрининг носительства у матери 18 частых аутосомно-рецессивных заболеваний, включая муковисцидоз, фенилкетонурию, галактоземию, наследственную несиндромальную тугоухость, болезнь Тея-Сакса, нейрональный цероидный липофусциноз и другие. И включает определение пола плода по желанию матери (как и в предыдущих панелях) Таким образом, экспертная панель обеспечивает гораздо более широкий охват хромосомной патологии при сохранении неинвазивности и безопасности для плода. Анализ выполняется по крови матери из одной пробирки начиная с 10 недель беременности. Пороговая чувствительность и специфичность для основных синдромов превышает 99%. Однако, в любом случае, НИПТ является скрининговым исследованием. Он имеет высокую отрицательную прогностическую значимость, то есть отрицательный результат с высокой вероятностью исключает развитие хромосомной аномалии. Но положительный результат требует дальнейшего обследования – инвазивной диагностики. Поэтому лаборатория KDL | Медскан при исследовании экспертной панели и получении результата с высоким риском хромосомной или микроделеционной патологии у плода бесплатно предоставляет хромосомный микроматричный анализ (ХМА). В качестве биоматериала принимается амниотическая жидкость, ворсины хориона, пуповинная кровь. #новыетесты