Врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) — 22 июля 2026 г. в 07:56:57.485
Врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) - группа наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний, которые характеризуются нарушением работы ферментов, ответственных за метаболизм кортизола и/или альдостерона. Клинически выделяют три типа ВГН: • простая вирильная • сольтеряющая форма • неклассическая форма До 95% случаев приходится на дефицит 21-гидроксилазы, вызванный мутациями в гене CYP21A2. Интерпретация гормонального профиля (17-ОН-прогестерон, андростендион) остается приоритетной в диагностике ВГКН, однако генетическая диагностика — необходимый инструмент для конкретных тактических задач: · Установление диагноза при пограничных значениях гормонов, особенно для неклассических вариантов, где распространенность достигает 1:200 (женщины с гирсутизмом, олигоменореей, бесплодием). · Идентификация генотипа у пациентов с уже подтвержденным гормональным диагнозом для прогноза тяжести течения, что критически важно для выбора тактики заместительной терапии и предотвращения как гипо-, так и гипердозирования глюкокортикоидами. · Медико-генетическое консультирование семьи — безальтернативно при планировании беременности. В исследовании «Генодиагностика врожденной гиперплазии надпочечников», код 22.1.D25 определяется 15 мутаций в гене CYP21A2 с учетом изменения в псевдогене CYP21P , что позволяет выявить большинство случаев врожденной гиперплазии коры надпочечников, ассоциированной с мутациями в гене CYP21A2. При отсутствии данных мутаций вероятность наличия данного состояния значительно снижается. Как трактовать результат исследования? Т.к. врожденная гиперплазия надпочечников является аутосомно-рецессивным заболеванием, то для подтверждения диагноза требуется обнаружение гомозиготной мутации либо двух гетерозиготных мутаций. · Обнаружение гомозиготной мутации P453S при наличии клинической симптоматики подтверждает диагноз ВГН (активность гидроксилазы 20-50%) · Обнаружение гетерозиготной мутации P453S совместно с любой другой аберрацией увеличивает вероятность ВГН (требуется дообследование родителей) · Обнаружение гетерозиготной мутации P453S повышает вероятность ВГН, но не подтверждает его, ассоциировано с гиперандрогенемией и неклассической формой ВГН. Исследование проводится методом ПЦР, изучаются конкретные, точечные мутации, точно известные и распространенные в популяции. Если получен отрицательный результат, невозможно полностью исключить диагноз. В таком случае требуется исследование гена CYP21A2 и других генов стероидогенеза, ассоциированных с ВГКН (CYP11B1, CYP17A1, HSD3B2, STAR) методом NGS, когда проводится полное прочтение генов.