Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Здоровье · 27 июня 2026 г.
27 июня – День осведомленности о синдроме Рубинштейна-Тейби — 27 июня 2026 г. в 07:55:46.239
27 июня – День осведомленности о синдроме Рубинштейна-Тейби 💠Синдром Рубинштейна-Тейби – это мультисистемная патология, частота ее встречаемости оценивается в один случай на 100 000 – 125 000 новорожденных. 💠Для синдрома Рубинштейна-Тейби характерны умственная отсталость различной степени выраженности, постнатальная задержка роста. 💠Сегодня описано два типа синдрома Рубинштейна-Тейби: первый, связанный с вариантами в гене CREBBP, и второй, за который ответственны варианты в гене EP300. Первый тип встречается примерно в 50–55% случаев, второй тип – в 5–8%. Наблюдения показывают, что, как правило, второй тип протекает в более мягкой форме. 💠Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу, причем в подавляющем большинстве случаев патогенные варианты возникают de novo. 💠Специалисты МГНЦ проанализировали самую крупную в России выборку пациентов с подозрением на синдром Рубинштейна – Тейби, в нее вошли 158 человек. Исследование позволило определить генетическую структуру и спектр мутаций в генах CREBBP, EP300 и разработать NGS-панель «Синдром Рубинштейна-Тейби».