Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Здоровье · 27 июля 2026 г.
Обновлены клинические рекомендации по миодистрофии Дюшенна/Беккера — 27 июля 2026 г. в 09:08:12.323
Обновлены клинические рекомендации по миодистрофии Дюшенна/Беккера 🟢В новые клинические рекомендации вошла уточненная и дополненная информация об осложнениях заболевания, в частности, синдроме жировой эмболии, который является жизнеугрожающим состоянием при миодистрофии Дюшенна/Беккера. В документе отмечено, что ведение пациентов с миодистрофии Дюшенна/Беккера требует мультидисциплинарного подхода. 🟢Кроме того, в обновленный документ включен препарат вилтоларсен. Он показан детям с подтвержденной мутацией гена DMD, поддающейся коррекции путем пропуска 53 экзона. 🟢Новшеством явился также раздел, посвященный психологическим и психиатрическим аспектам заболевания и оказанию консультативной и медикаментозной специализированной помощи пациентам. 🟢Значительно расширен раздел, посвященный физической терапии и реабилитации пациентов. «Обновление клинических рекомендаций – всегда большое и важное событие как для врачей, курирующих пациентов с данной нозологией, так и для пациентского сообщества. Клинические рекомендации – важнейший государственный документ, и их подготовка, согласование и утверждение занимают достаточно продолжительное время, что, к сожалению, не позволяет включить в актуальную на сегодняшний день редакцию абсолютно все новшества, которые уже стали частью терапевтической стратегии для пациентов в нашей стране благодаря фонду «Круг Добра». На сегодняшний день медицинская генетика – одна из самых динамично развивающихся областей медицины, поэтому важно следить за обновлением клинических и методических рекомендаций, консенсусами специалистов в данной области для оказания максимально грамотной и эффективной медицинской помощи пациентам», - подчеркнула первый заместитель директора ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», д.м.н. Ольга Анатольевна Щагина.