Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Здоровье · 24 июля 2026 г.
В МГНЦ помогли выявить жизнеугрожающее заболевание у девочки из Краснодарского края — 24 июля 2026 г. в 12:30:47.373
В МГНЦ помогли выявить жизнеугрожающее заболевание у девочки из Краснодарского края 💠Восьмой ребенок с жизнеугрожающим заболеванием – дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот – получил дорогостоящую терапию за счет фонда «Круг добра». 💠Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот – редкое аутосомно-рецессивное нейрометаболическое заболевание, которое приводит к необратимым поражениям нервной системы. 💠Первые симптомы патологии стали появляться у девочки в четыре месяца. Родители обратились в Детскую краевую клиническую больницу Минздрава Краснодарского края, где маленькой пациентке назначили тандемную масс-спектрометрию. Для финальной проверки анализы ребенка и родителей отправили в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. После исследования специалисты МГНЦ подтвердили диагноз – дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. 💠В Российской детской клинической больнице Минздрава России девочке провели генную терапию. Дорогостоящий препарат для лечения этого и многих других тяжелых и редких заболеваний закупает фонд «Круг добра». Фото: Российская детская клиническая больница