Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Здоровье · 5 августа 2026 г.
Дарья Городилова: «Дальнейшие исследования планирую посвятить поиску новых молекулярных... — 5 августа 2026 г. в 10:38:38.423
Дарья Городилова: «Дальнейшие исследования планирую посвятить поиску новых молекулярных механизмов развития редких форм скелетных дисплазий» 📹Сегодня в рубрике «Молодые ученые МГНЦ» о своей работе рассказывает врач-генетик, научный сотрудник Научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Дарья Валерьевна Городилова. 🧬Дарья Валерьевна изучает спектр SLCA26A2-ассоциированных скелетных дисплазий. Для оценки влияния отдельных патогенных вариантов на течение заболевания совместно со специалистами НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера была разработана шкала оценки тяжести фенотипа. 🧬Ключевой находкой исследования стал комплексный аллель, обнаруженный у пациентов с тяжелым течением диастрофической дисплазии.