Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Здоровье · 5 августа 2026 г.
Минздравом России утвержден стандарт медицинской помощи детям при болезни Гоше — 5 августа 2026 г. в 08:14:41.612
Минздравом России утвержден стандарт медицинской помощи детям при болезни Гоше 🔰Минздрав России утвердил стандарт медицинской помощи детям при болезни Гоше. Как диагностировать и лечить заболевания, говорится в приказе, который опубликован на официальном интернет-портале правовой информации 30 июля 2026 г., а вступает в силу 10 августа 2026 г. 🔰Документ устанавливает единые подходы к ведению пациентов детского возраста: предусмотрено оказание медицинской помощи амбулаторно, в дневном стационаре и стационарно в плановом порядке. В стандарт входит прием врачей различных специальностей, к примеру, генетика, невролога, гастроэнтеролога, гематолога, офтальмолога, психиатра, пульмонолога и других. 🔰Также в приказе указан широкий набор лабораторных и инструментальных исследований для диагностики, в частности, комплекс исследований для диагностики болезни Гоше, общий и биохимический анализы крови, исследование уровня железа и трансферрина сыворотки крови, анализы на гепатит В и С, и т.д. 🧬Болезнь Гоше – это редкое наследственное заболевание, в основе которого лежит дефект лизосомного фермента β-D-глюкозидазы (глюкоцереброзидазы), ответственного за катаболизм липидов.