Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Здоровье · 21 августа 2026 г.
В МГНЦ изучили крупнейшую в России выборку пациентов с дистальными миопатиями и выявили... — 21 августа 2026 г. в 09:31:12.479
В МГНЦ изучили крупнейшую в России выборку пациентов с дистальными миопатиями и выявили частые причины диагностических ошибок ✅Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова совместно с коллегами из других медицинских учреждений проанализировали данные 125 пациентов из 103 семей с дистальными миопатиями. ✅Это крупнейшая опубликованная российская когорта пациентов с этой группой заболеваний и одна из крупнейших выборок в мире, подробно охарактеризованных с помощью клинических, инструментальных и молекулярно-генетических методов исследования. ✅Ученые описали генетический спектр дистальных миопатий и установили основные причины, по которым заболевания этой группы могут первоначально ошибочно расцениваться как наследственные нейропатии. ✅Специалисты лаборатории нейрогенетики проанализировали пациентов с дистальными миопатиями, обратившихся на консультацию в МГНЦ с 2010 по 2025 год. В работе изучали данные неврологического осмотра, игольчатой электромиографии (ЭМГ), МРТ мышц и различных методов молекулярно-генетической диагностики. ✅Результаты опубликованы в журнале «Journal of Neuromuscular Diseases». ✅Работа выполнена при поддержке Минобрнауки России в рамках Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019–2030 годы, соглашение № 075-15-2025-481.