Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Здоровье · 25 августа 2026 г.
Учёные МГНЦ впервые охарактеризовали российскую выборку пациентов с мышечной дистрофией... — 25 августа 2026 г. в 09:25:21.889
Учёные МГНЦ впервые охарактеризовали российскую выборку пациентов с мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина 🟢Специалисты лаборатории нейрогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова впервые представили подробную характеристику российской когорты пациентов с мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина. Авторы провели комплексный анализ клинических особенностей, оценили характер течения и качество жизни пациентов. Кроме того, с использованием кластерного анализа были выделены несколько вариантов траекторий прогрессирования данной мышечной дистрофии. 🟢Результаты исследования опубликованы в международном научном журнале «Human Genetics». 🟢Информация обо всех пациентах, включенных в исследование, внесена в российский реестр пациентов с мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина. Это первая в России систематизированная база данных, созданная для унифицированного сбора, оценки и хранения клинической информации. 🟢Реестр был создан в 2019 году на базе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова после успешной разработки и валидации метода генетической диагностики в лаборатории функциональной геномики МГНЦ. Реестр включает более 550 пациентов и продолжает активно развиваться.