Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Здоровье · 2 сентября 2026 г.
Минздрав России добавил в перечень редких заболеваний синдром дупликации хромосомы 15q1... — 2 сентября 2026 г. в 12:17:42.507
Минздрав России добавил в перечень редких заболеваний синдром дупликации хромосомы 15q11-q13 🔵Министерство здравоохранения Российской Федерации расширило перечень редких заболеваний. В список добавлено генетическое заболевание «Синдром дупликации хромосомы 15q11-q13» (Dup15q). В настоящее время документ включает 305 наименований. 🔵Синдром дупликации хромосомы – редкое генетическое заболевание, вызванное появлением дополнительной копии участка 15-й хромосомы. 🔵Среди симптомов болезни: гипотония, задержка развития моторных навыков, речи и когнитивных функций, а также нервно-психические нарушения. Помимо этого, может быть повышен риск возникновения расстройств аутистического спектра и интеллектуальных нарушений, а также появления в детском или подростковом возрасте эпилептических приступов.