И сразу обсудим бесплатные диагностические генетические программы.
И сразу обсудим бесплатные диагностические генетические программы. Ведущей медико-генетической организацией в нашей стране является «Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» https://med-gen.ru/ Эта организация осуществляет реализацию бесплатных научно-диагностических программ. Большинство из них нацелены на выявление редких заболеваний, для которых есть лечение. И чем раньше такая болезнь будет выявлена, тем меньше будут ее проявления у ребенка, так как есть шанс начать лечение вовремя. Направление на исследование в рамках этих программ осуществляет врач, который хочет исключить или подтвердить такой диагноз у ребенка. Для участия в каждой из таких программ пациент должен соответствовать определенным критериям. Берется биологический материал - обычно это 🩸 кровь: в пробирку 🧪или на специальный бумажный фильтр 🔖. Пациенты заполняют согласия на генетические исследования и обработку данных, указывая, кому можно передать результаты. Врач вызывает курьера по специально выделенной телефонной линии и материал переправляется в Москву. Все это бесплатно для пациента. Результат обследования врач и пациент получают по электронной почте. С какими трудностями сталкивается врач? НЕТ ДОСТУПА К ИНТЕРНЕТУ. Герой нашего рассказа перенес дебют судорог в возрасте от 2 до 4 лет. И явился кандидатом для исключения нейронального цероидного липофусциноза, хотя его ЭЭГ и не продемонстрировала типичных изменений (появления эпиактивности при мелькании лампочки 💡 1-3 раза в секунду при проведении проб ЭЭГ). Знаете, сколько мы распечатывали согласия и направления? 2 часа, а потом испортили бланки, и еще час их распечатывали снова. 🤦♀️🤦♀️🤦♀️ Но ничего, справились. Спасибо всем тем, кто спокойно ждал в очереди, потому что сегодня я не соблюдала тайминг приема.⏳
Канал в каталоге Максиметера
446 подписчиков · Здоровье