Двоих детей в России лечат от болезни, при которой введенный инсулин не работает
Двоих детей в России лечат от болезни, при которой введенный инсулин не работает Инсулина в организме много, а толку нет. Доза тут ни при чем: сломан рецептор, та часть клетки, которая должна инсулин распознать. Самая тяжелая форма такой поломки называется синдромом Донохью. О ней рассказала детский эндокринолог НМИЦ эндокринологии, кандидат медицинских наук Анна Болмасова на съезде эндокринологов Приволжья. Заболевание ультраорфанное. В мире описано около сотни случаев, в России известно о шести пациентах. Четверо погибли на первом году жизни. Двое живы и получают терапию. Обычная инсулинотерапия при таком диагнозе не помогает: вводимый инсулин не подходит к дефектному рецептору. Подход, который сработал, обходит поломку стороной. Пациентам вводят рекомбинантный инсулиноподобный фактор роста 1 — вещество, которое действует через родственный рецептор и запускает в клетке те же процессы, что должен был запустить инсулин. Международное непатентованное наименование — мекасермин. Первого ребенка Центр наблюдает с 2021 года. Диагноз предположили еще на телемедицинской консультации, потом подтвердили генетическим исследованием, терапию начали в три с половиной месяца. Сейчас ему 5 лет 8 месяцев. Растет, прибавляет в весе, психомоторное развитие соответствует возрасту. Второй под наблюдением с шести месяцев, лечение начали в октябре 2025 года. К августу 2026-го, в полтора года, отмечена хорошая прибавка веса и роста. Признаки кардиомиопатии сохраняются, ребенка ждут на контрольное обследование. С октября 2025 года препарат включен в обеспечение фонда «Круг добра», и дети получают его без сложностей с закупкой. А до этого в истории второго пациента был перерыв из-за сбоя в поставках. Он отразился на состоянии. Терапия требует постоянного онкологического контроля: описан случай развития рака эндометрия у пациентки, получавшей ее длительно. Конкретные дозы и схемы здесь не приводятся намеренно — их подбирают индивидуально, и различаются они сильно. И главная оговорка. Речь не о сахарном диабете первого или второго типа, а о наследственном нарушении работы инсулинового рецептора. Переносить эту историю на обычную инсулинорезистентность нельзя. Источник: НМИЦ эндокринологии Материалы носят справочный характер: это не медицинская рекомендация и не юридическая консультация. Не занимайтесь самолечением — решения о диагностике и лечении принимайте только с лечащим врачом; по вопросам льгот ориентируйтесь на письменные ответы профильных органов, практика в регионах различается. О диабете.ру — подписывайтесь на канал