В Nature Neuroscience опубликовано крупное межвидовое нейровизуализационное исследовани...
В Nature Neuroscience опубликовано крупное межвидовое нейровизуализационное исследование, в котором авторы предложили новый подход к биологическому разделению аутизма на подтипы. Они сопоставили функциональную связность мозга в 20 генетических и иммунологических мышиных моделях аутизма с данными функциональной МРТ у 940 людей с идиопатическим аутизмом и 1036 нейротипичных участников. Главный результат состоит в том, что гетерогенность аутизма можно частично описать через два противоположных паттерна мозговой дисконнективности. Один подтип характеризуется преобладанием гипоконнективности и связан преимущественно с синаптической дисфункцией. Второй подтип характеризуется гиперконнективностью и в большей степени связан с иммунными механизмами, а в мышиных моделях также с транскрипционной регуляцией. Аутизм давно рассматривается как крайне гетерогенное нейроразвитийное состояние. У разных людей могут существенно различаться выраженность социальных трудностей, особенности коммуникации, сенсорный профиль, интеллектуальное развитие, двигательные симптомы и адаптивное функционирование. Такая клиническая вариабельность сопровождается столь же выраженной биологической неоднородностью: в развитие аутизма вовлечены редкие высокопенетрантные мутации, распространённые генетические варианты, синаптические механизмы, нарушения нейроонтогенеза, иммунные влияния и факторы среды. До сих пор попытки выделять подтипы аутизма часто опирались на клинические признаки или на нейровизуализационные кластеры, биологическая интерпретация которых оставалась ограниченной. Авторы новой работы предложили более строгую трансляционную рамку: сначала определить паттерны функциональной связности в мышиных моделях с известной этиологией, затем проверить, встречаются ли аналогичные паттерны у людей с идиопатическим аутизмом. Такой подход является новым именно потому, что у большинства людей с аутизмом нет одной известной мутации, которая могла бы напрямую объяснить состояние. Если функциональная МРТ помогает уловить следы разных биологических механизмов на уровне мозговых сетей, то она может стать инструментом не для диагностики в обычном клиническом смысле, а для будущей стратификации в механистически ориентированных исследованиях. 🔗 Читать подробный разбор исследования, в которой у аутизма выделили два воспроизводимых нейробиологических подтипа.