🩺 Клинический случай для эндокринологов: тяжёлый гиперпаратиреоз скрыл наследственную ...
🩺 Клинический случай для эндокринологов: тяжёлый гиперпаратиреоз скрыл наследственную тубулопатию 👩 Пациентка: 74 года. Поступила с спутанностью сознания, нарушением памяти, невнятной речью и выраженной слабостью. Первоначально симптомы могли указывать на неврологическую патологию. 🔬 Лабораторные результаты: Скорректированный кальций — 4,18 ммоль/л. Паратгормон — 243 пг/мл. Калий — 2,5 ммоль/л. Магний — 0,23 ммоль/л. Фосфат — 0,45 ммоль/л. Витамин D — 14,2 нг/мл. УЗИ и КТ шеи выявили образование в области правой нижней околощитовидной железы. После операции гистологически подтвердили аденому паращитовидной железы. ⚠️ Диагностическая загадка После нормализации кальция гипомагниемия сохранялась. Также обращали на себя внимание гипокалиемия, метаболический алкалоз и неожиданно низкая экскреция кальция с мочой. Врачи заподозрили сочетание первичного гиперпаратиреоза с синдромом Гительмана — почечной тубулопатией, при которой нарушается реабсорбция электролитов. Генетическое подтверждение получить не удалось, поэтому синдром Гительмана остался предположительным диагнозом. 💡 Что важно эндокринологу: Не все электролитные нарушения при гиперпаратиреозе объясняются избытком ПТГ. Сохраняющиеся гипокалиемия и гипомагниемия после коррекции гиперкальциемии требуют поиска дополнительной причины. Сочетание гипомагниемии, гипокалиемии, метаболического алкалоза и гипокальциурии — повод рассмотреть синдром Гительмана. Спутанность сознания у пожилого пациента может быть проявлением тяжёлого метаболического нарушения. 📚 Источник: Case Report: Unusual electrolyte changes in primary hyperparathyroidism—a call to suspect underlying Gitelman syndrome. Frontiers in Endocrinology. 2026. DOI: https://doi.org/10.3389/fendo.2026.1829964