Даёшь полногеномное секвенирование в рутинную практику!
Даёшь полногеномное секвенирование в рутинную практику! #ХомяковаКД #меры_профилактикиКД Быстрое полногеномное секвенирование (rWGS) позволяет своевременно диагностировать и лечить пациентов в критическом состоянии, особенно в семьях с высоким уровнем родственных браков и высокой распространенностью рецессивных заболеваний. Little Falcon —так называется общегородская программа rWGS, реализованная в централизованных отделениях интенсивной терапии новорожденных и детей в Дубае. В общей сложности 100 пациентов в критическом состоянии из 18 стран Ближнего Востока и Азии прошли трио-тестирование rWGS со средним временем выполнения 3,4 дня (!). Общая диагностическая эффективность составила 53% (95% ДИ 43,3–62,5%), увеличившись до 80% в семьях с родственными браками ( P < 0,001). Множественные молекулярные находки были выявлены у 12% пациентов, включая двойной диагноз (5%), а дополнительные находки, имеющие практическое значение, включали варианты, имеющие отношение к скринингу новорожденных (4%), и вторичные или случайные находки, соответствующие критериям Американского колледжа медицинской генетики (3%). Повторное полногеномное секвенирование (rWGS) привело к клинически значимым изменениям в тактике лечения у 53% пациентов, включая тех, у кого был (n = 45) или не был ( n = 8) молекулярный диагноз, изменив траекторию заболевания у 16%. По сравнению с сопоставимой исторической когортой тяжелобольных пациентов, получавших стандартное генетическое тестирование, rWGS значительно сократило время диагностики (3,4 против 38 дней, P < 0,001), повысило эффективность диагностики (53% против 30%, P < 0,01) и улучшило клиническое ведение пациентов. Эти результаты подтверждают целесообразность интеграции rWGS в рутинную практику отделений интенсивной терапии новорожденных и детей в городской системе здравоохранения. P.S.В России стоимость такого секвенирования составляет 72 000 – 98 000 руб. срок выполнения в российских лабораториях составляет 75 дней. Источник https://www.nature.com/articles/s41591-026-04598-x