ИР

Инфо Рак кишечника

Здоровье · 21 февраля 2026 г.

Открыть канал в MAX

Начало ⬆️⬆️⬆️

Начало ⬆️⬆️⬆️ Только после проведения полноэкзомного секвенирования (при МГИ патогенных вариантов в генах APC и MUTYH не было) был установлен правильный диагноз — синдром ювенильного полипоза с патогенным вариантом гена SMAD4. 🔍 Сложности в диагностике и подходы к скринингу Морфологическая картина ювенильных полипов также неспецифична: они характеризуются кистозно-расширенными железами и воспалительной инфильтрацией. Это требует высокой квалификации патоморфолога для точной диагностики. Рекомендации по скринингу Колоноскопия: Большинство международных сообществ рекомендуют начинать с 12-15 лет. Гастроскопия: Для пациентов с патогенным вариантом гена SMAD4 (чаще поражаются верхние отделы) — начинать с 18 лет. Для пациентов с патогенным вариантом гена BMPR1A — можно начинать в более позднем возрасте (25 лет). Интервал наблюдения: В среднем составляет 1-3 года. В НМИЦ онкологии им. А.Н.Рыжих наблюдаются 30 пациентов из 28 семей. У 64% семей удалось установить молекулярно-генетическую причину. Интересно, что изначально почти половине пациентов был ошибочно поставлен диагноз аденоматозного полипозного синдрома, а одному — синдром Пейтца-Егерса, который позже был переквалифицирован в СЮП. Новые подходы к эндоскопической диагностике В рамках научного исследования были выявлены признаки, позволяющие с вероятностью более 80% определить, что полип является ювенильным: 👉Гладкая поверхность полипа. 👉Невозможность оценить по классификациям, характерным для аденоматозных новообразований. 👉Наличие белесоватых ямок на поверхности. 👉Отсутствие признаков активного или раннего перенесенного воспаления в окружающей слизистой оболочке (что помогает дифференцировать от воспалительных полипов). Исследование подчеркнуло важность полноэкзомного секвенирования в тех случаях, когда стандартное секвенирование не выявляет патогенных вариантов, особенно у пациентов с аденоматозными новообразованиями. 🩹Эндоскопическое или хирургическое лечение? Современные международные руководства отдают приоритет эндоскопическому ведению пациентов с СЮП. Однако, из-за малого количества сравнительных публикаций, систематические обзоры и метаанализы затруднены. Показания к операции Хирургическое вмешательство может быть оправдано в следующих случаях: 👉Тяжелые желудочно-кишечные кровотечения. 👉Выраженные клинические проявления, приводящие к тяжелым метаболическим нарушениям. 👉Невозможность выполнить эндоскопическую санацию по техническим причинам. 👉Нежелание пациента проходить многочисленные госпитализации и регулярное наблюдение эндоскопически. 👉Наличие новообразований с признаками глубокой инвазии. При этом эндоскопический подход реализуем даже при большом количестве новообразований, если они не содержат признаков глубокой инвазии. За одну процедуру эндоскописты могут удалить в среднем 15-20 новообразований, при условии планового проведения, отсутствия кровоточивости и приема дополнительной терапии. ✅Основные выводы и рекомендации Синдром ювенильного полипоза — это непростое заболевание с множеством диагностических и дифференциально-диагностических трудностей из-за стертой клинической, эндоскопической и морфологической картины. Междисциплинарный подход: необходимость ведения пациентов путем междисциплинарного обсуждения и консультаций. У пациентов с СЮП необходимо выполнять углубленное МГИ (секвенирование по Сэнгеру, NGS, MLPA) Приоритет эндоскопическому лечению: современные подходы отдают предпочтение эндоскопическому удалению полипов, что требует своевременной и точной постановки диагноза. Видео доклада: https://vkvideo.ru/video-33273102_456239854?sh=4 🔴 Канал Инфо Рак кишечника в ВК 🔴 Чат "Жизнь с раком кишечника" #наследственность