ИР

Инфо Рак кишечника

Здоровье · 21 февраля 2026 г.

Открыть канал в MAX

С докладом "Синдром ювенильного полипоза: от диагностики к лечению" выступила Власко Та...

С докладом "Синдром ювенильного полипоза: от диагностики к лечению" выступила Власко Татьяна Алексеевна - врач-эндоскопист отделения эндоскопической диагностики и хирургии ФГБУ «НМИЦ колопроктологии им. А.Н. Рыжих» Минздрава России, Москва на XII Конференция RUSSCO «Опухоли желудочно-кишечного тракта» 19 февраля 2026 В докладе речь идет о наследственном полипозном синдроме, который часто имитируют другие заболевания ЖКТ. Что такое синдром ювенильного полипоза (СЮП)? Синдром ювенильного полипоза (СЮП) — это наследственный полипозный синдром, который, несмотря на название «ювенильный» (молодой), не всегда проявляется исключительно в детском возрасте. Это заболевание имеет четкую молекулярно-генетическую природу, что делает генетическую диагностику ключевой для постановки точного диагноза. Частота встречаемости СЮП сопоставима с синдромом Пейтца-Егерса. Заболевание чаще поражает мужчин, а первые клинические проявления обычно возникают в первые 20 лет жизни. Симптомы могут быть неспецифическими и часто напоминают воспалительные заболевания кишечника. Важно знать! СЮП несет в себе высокий риск малигнизации: до 50% пациентов имеют риск развития КРР и 11-20% — рака верхних отделов ЖКТ (желудка и 12-перстной кишки). Интересная клиническая особенность У трети пациентов с патогенным вариантом гена SMAD4 наблюдается сочетание СЮП с синдромом наследственных геморрагических телеангиэктазий. 🩺 Клиническая картина и эндоскопия: особенности Эндоскопическая картина СЮП часто неспецифична и может напоминать воспалительные полипы. В литературе отсутствуют четко разработанные эндоскопические признаки, что усложняет первичную диагностику. Толстая кишка: у 98% пациентов полипы локализуются именно здесь, что является отличительной чертой СЮП от синдрома Пейтца-Егерса. Желудок: у 14% пациентов могут быть выявлены гиперпластические полипы. Тонкая кишка: у 7% пациентов обнаруживаются полипы. Критерии диагностики СЮП Диагноз устанавливается при соответствии одному из следующих критериев: 👉Наличие 5 или более ювенильных полипов в толстой кишке. 👉Любое количество полипов при наличии семейного анамнеза СЮП. 👉Наличие множественных ювенильных полипов по всему ЖКТ. 👉Выявление патогенного варианта генов SMAD4 или BMPR1A при МГИ Важно отметить, что гены SMAD4 и BMPR1A являются супрессорами опухолевого роста. Однако патогенные варианты выявляются лишь у 40-60% пациентов, что оставляет значительную группу с неидентифицированной молекулярной причиной. Примерно у половины пациентов заболевание возникает de novo, без семейного анамнеза. 🔬Генетические маркеры и их влияние на проявления Клинические проявления СЮП могут значительно отличаться в зависимости от мутировавшего гена: Вариант гена SMAD4: 👉Более характерно поражение верхних отделов ЖКТ и повышенный риск развития рака. 👉В толстой кишке чаще встречаются чисто ювенильные полипы, а не смешанный полипоз. 👉Вышеупомянутое сочетание с синдромом наследственных геморрагических телеангиэктазий у трети пациентов. Вариант гена BMPR1A: 👉В толстой кишке чаще характерен смешанный полипоз или даже выявление рака без сопутствующих полипов. «СЮП часто имитирует наследственный аденоматозный полипоз, и по данным литературы, более чем у 50% пациентов возможно выявление аденоматозных новообразований наравне с ювенильными полипами» Встречаются даже публикации, где у пациентов с генетически подтвержденным СЮП выявлялись только аденоматозные новообразования в толстой кишке, что усложняет дифференциальную диагностику. Пример из практики В одном из центров был случай, когда пациенту изначально поставили диагноз аденоматозного полипозного синдрома. Однако клиническая картина была нетипичной: поражение верхних отделов ЖКТ, множественные полипы в желудке, что привело к гастроэктомии. Далее ⬇️⬇️⬇️