Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Здоровье · 24 июля 2026 г.
Минздрав России включил в перечень орфанных заболеваний синдром Рафика — 24 июля 2026 г. в 09:25:44.810
Минздрав России включил в перечень орфанных заболеваний синдром Рафика 🟢Министерство здравоохранения Российской Федерации добавило в список редких (орфанных) заболеваний синдром Рафика. Заболевание стало первым в перечне из категории «Нарушения интеллектуального и моторного развития». 🟢Сейчас в списке 304 наименования, следует из документа, опубликованного на сайте ведомства. 🟢Синдром Рафика – редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, связанное с вариантами в гене MAN1B. Патология характеризуется различными нарушениями интеллектуального и двигательного развития, лицевым дисморфизмом, ожирением и мышечной гипотонией. 🟢Лечение болезни носит симптоматический характер.