Синдром Жильбера
Синдром Жильбера На приеме молодой человек худощавого телосложения, студент (а может и юноша-десятиклассник с мамой), в меру тревожный, жалуется на периодическое пожелтение глаз, особенно когда большой загруз по учебе и некогда поесть. Сдал анализ, а там «ужасно» повышен уровень билирубина – целых 28! Ситуация выдуманная, все совпадения случайны, потому что это совершенно типичный портрет пациента с синдромом Жильбера (СЖ). ⠀ Это состояние волнует всех не меньше гепатита и окутано множеством заблуждений! В результате чего бедные пациенты вынуждены бояться всего на свете (и не того, чего надо). ⠀ СЖ развивается вследствие мутаций, в основном в гене UGT1A1, который кодирует фермент – глюкуронилтрансферазу UGT. Этот фермент участвует в метаболизме различных веществ и отвечает за глюкуронидацию, т.е. связывание связывание глюкуроновой кислоты со свободным, непрямым, билирубином. Непрямой билирубин образуется в результате распада эритроцитов, после глюкуронидации он превращается в водорастворимый билирубин (прямой), который выделяется с желчью. ⠀ Если в гене UGT1A1 происходит мутация, то активность UGT снижается (при СЖ - на 10-35%) ➡️ повышение уровня непрямого билирубина➡️ слабое желтушное окрашивание глаз и кожных покровов. ⠀ Многие люди (до 42% в популяции) являются гетерозиготными носителями, т.е. имеют и хороший ген UGT1A1, и ген с мутациями. У некоторых из таких носителей активность UGT может быть снижена и наблюдается бессимптомное или стертое течение СЖ. ⠀ У 10-16% людей мутации UGT1A1 находятся в гомозиготном состоянии, т.е. два «неправильных» гена вместе. Значит ли это, что у них обязательно будет СЖ? Нет! Речь идёт прежде всего о высоком риске развития и желтуха реализуется лишь у некоторых. ⠀ В раннем детстве СЖ чаще никак не проявляется и становится заметен в подростковом и юном возрасте, когда увеличивается продукция билирубина и происходит всплеск половых гормонов (конкурируют за глюкуронидацию). В этот период может наблюдаться эпизодическое пожелтение глаз, которое не сопровождается нарушением общего состояния и самостоятельно проходит. ⠀ Продолжение следует.