Болезнь Гиршпрунга у взрослых: может ли врождённое заболевание впервые проявиться в 70 ...
Болезнь Гиршпрунга у взрослых: может ли врождённое заболевание впервые проявиться в 70 лет? (Часть 1) 🧠 Представьте пациента, который всю жизнь страдает запорами. С детства слабительные. Клизмы. Многодневные задержки стула. Постоянное вздутие живота. В течение десятилетий звучат самые разные диагнозы: ❌ синдром раздражённого кишечника ❌ долихоколон ❌ спастический колит ❌ хронический запор Но иногда истинная причина оказывается совершенно другой. Болезнь Гиршпрунга. Да, это врождённое заболевание. Но в редких случаях диагноз впервые устанавливают уже во взрослом или даже пожилом возрасте. Что такое болезнь Гиршпрунга? 🔬 Во время внутриутробного развития нервные клетки должны заселить всю стенку кишечника. Если этого не происходит, формируется участок кишки, лишённый ганглиозных клеток. Такой сегмент практически не способен расслабляться. Он постоянно находится в состоянии функционального спазма. Вышележащие отделы кишечника постепенно расширяются, формируя мегаколон. По сути, проблема заключается не в самой кишке, а в отсутствии её нормальной нервной регуляции. Почему болезнь иногда выявляют только у взрослых? 🤔 Большинство пациентов действительно диагностируются ещё в детстве. Однако существует короткосегментарная форма заболевания. При небольшом участке аганглиоза кишечник способен многие годы компенсировать нарушение моторики. Поэтому пациент живёт с хроническими симптомами, постепенно привыкая к ним. Нередко диагноз устанавливается лишь после десятилетий безуспешного лечения. Когда стоит задуматься об этом диагнозе? 🚩 Особенно если хронический запор сопровождает человека с самого детства. Настораживают: 🔹 самостоятельный стул только после слабительных; 🔹 регулярные клизмы; 🔹 постоянное вздутие живота; 🔹 длительное натуживание; 🔹 ощущение неполного опорожнения; 🔹 отсутствие эффекта от современной терапии хронического запора. Конечно, это не означает, что каждый пациент с запором страдает болезнью Гиршпрунга. Но помнить об этом заболевании необходимо. Почему диагноз так важен? ⚠️ Без правильного диагноза пациент может годами лечить следствие, а не причину. Кроме выраженного снижения качества жизни возможны: 🦠 эпизоды энтероколита; 🚑 кишечная непроходимость; 📈 прогрессирующий мегаколон; ⚠️ в редких случаях — перфорация кишечника. Именно поэтому хронический запор нельзя считать самостоятельным диагнозом. Это симптом, который требует поиска причины. Вопрос коллегам и пациентам 👇 👨⚕️ Коллеги, приходилось ли вам встречать болезнь Гиршпрунга у взрослых пациентов? 👤 Пациенты, как долго вы искали причину хронического запора, прежде чем был установлен окончательный диагноз? Поделитесь своим опытом в комментариях. 📌 Продолжение следует… Во второй части обсудим: 🔍 почему одной колоноскопии недостаточно; 📊 какую роль играют ирригоскопия, КТ и МРТ; 📈 зачем выполняют аноректальную манометрию; 🔬 и почему биопсия прямой кишки остаётся единственным методом, позволяющим окончательно подтвердить диагноз. #БолезньГиршпрунга #Хроническийзапор #Мегаколон #Колопроктология #Диагностика #МКНЦ